基因分析揭示中国母婴疾病风险相关独特基因

一项对25,000名中国母亲和婴儿进行的基因分析揭示了与疾病风险相关的独特基因。尽管全基因组关联研究有助于我们理解疾病的遗传背景，但迄今为止，针对母亲和新生儿疾病的研究相对较少，且大多基于以欧洲人为主的群体。为填补这一空白，研究人员分析了来自25,000多名汉族孕妇的非侵入性产前血液检测中的全基因组DNA序列。

研究发现与多种母亲疾病（如妊娠糖尿病、肥胖、哮喘、银屑病、子宫内膜异位症和甲状腺功能减退）相关的独特基因变异，其中83%的遗传位点与多种母亲疾病风险增加相关。此外，研究团队还识别了21种母体基因变异，这些变异与35种新生儿不同疾病的风险增加相关。

有两个基因与母亲和婴儿相同的疾病（皮肤炎和急性鼻窦炎）相关，而另外33种基因则与母亲和孩子不同的疾病症状相关（例如，与母体甲状腺功能减退相关的一个变异与儿童肠胃炎、结肠炎和急性扁桃体炎相关）。

研究人员认为，母体和新生儿健康密切相关，此研究为许多母婴共病的遗传基础提供了重要见解。这些发现可能有助于制定更有针对性和个性化的产前护理和儿科预防策略，从而改善母婴健康结果。

研究人员通过对孕妇在非侵入性产前检测中采集的样本进行全基因组测序，结合患者的电子健康记录，识别基因变异与不同类型疾病之间的关联，共分析了25,639名孕妇和14,151名新生儿的基因组序列。

研究表明，非侵入性产前检测在大规模基因组研究中的潜力，这种方法相较于目前使用的方法更具成本效益。研究人员指出，尽管目前非侵入性产前检测仅用于检测三体综合征，但根据这项研究的结果，可以设想母体循环DNA在产前遗传疾病和罕见疾病诊断中的更广泛临床应用。

Journal Reference:

1. Jintao Guo, Qiwei Guo, Taoling Zhong, Chaoqun Xu, Zhongmin Xia,      Hongkun Fang, Qinwei Chen, Ying Zhou, Jieqiong Xie, Dandan Jin, You Yang,      Xin Wu, Huanhuan Zhu, Ailing Hour, Xin Jin, Yulin Zhou, Qiyuan Li. Phenome-wide      association study in 25,639 pregnant Chinese women reveals loci associated      with maternal comorbidities and child health. Cell Genomics,      2024; 4 (10): 100632 DOI: 10.1016/j.xgen.2024.100632